WWW.KNIGI.KONFLIB.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

 
<< HOME
Научная библиотека
CONTACTS

Pages:     || 2 | 3 | 4 |

«Глава V ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ Подобно тому, как становление личности находится под влиянием той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида несет ...»

-- [ Страница 1 ] --

Глава V

ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ

Подобно тому, как становление личности находится под влиянием

той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида

несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот

генотип существует. Законы существования генов в популяциях изучает популяционная генетика. Специальный интерес для нее представляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, специфичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тесно связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина.

Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, употребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже формальной организационной структуры. Научное же эволюционно-генетическое определение популяции предложено Н.В. Тимофеевым-Ресовским, который под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии* и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции**.

Такое понимание популяции принято в современной генетике.

1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ

АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ

И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями; они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызывает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необхоПанмиксия — случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар (случайное скрещивание).

** Изоляция — существование каких-либо барьеров, нарушающих панмиксию; изоляция является основной границей, разделяющей соседние популяции в любой группе организмов.

димого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях.

В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосомы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.

Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций — один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании механизмов передачи по наследству любого признака человека.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генетики с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время выключим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияющие на естественные популяции, и представим себе некоторую популяцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.

ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)

На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблюдаемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.

Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, программа которой написана таким образом, что в ней полностью отсутствует элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать популяцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) организмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каждого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организмами, генетическое разнообразие популяции может быть описано перечислением следующих генотипов: аа, а и. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирования брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорциональна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. Подобное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем играть и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, а и ) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что ( p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q aa a a (5.1) где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, соответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыграем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости генотипов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: частоты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.



Повторим игру с начала, только теперь определим условия иначе, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов.

Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом поколении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соответствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пересчитаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле.

Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три - а, и а0, частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей мужского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что ( p + q + z ) 2 = p 2 + q 2 + z 2 + 2 pq + 2 pz + 2qz 0 00 0 a a a a a a aa aa (5.2) Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — частоты встречаемости исходных генотипов не изменятся.

Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследования в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:

ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поколениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными словами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);

частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;

при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты аллелей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.

Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда используются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотношение Харди-Вайнберга).

Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встречаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайнберга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.

Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены фенотипически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве примера опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции составляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2= 0,9942= 0, для генотипа аа и 2pq =2'0,9940,006 = 0,012 для генотипа a.

Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов популяционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна строиться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встречаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следовательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречаемости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.



Pages:     || 2 | 3 | 4 |
 



Похожие работы:

«Четвертый национальный доклад Сохранение биоразнообразия в Российской Федерации (Выполнение обязательств Российской Федерации по Конвенции о биологическом разнообразии) Москва 2009 Руководитель коллектива экспертов – проф., д.г.н. А.А. Тишков Эксперты, участвовавшие в обобщении материалов по 4-му национальному докладу по выполнению обязательств Российской Федерации по Конвенции о биологическом разнообразии: Тишков А.А. – заместитель директора Института географии РАН, д.г.н., профессор Шеховцов...»

«Неотложные состояния в психиатрии и наркологии Пособие для студентов лечебного факультета Авторы: Асеев В.А., Киссин М.Я. Рецензент: Руководитель отделения биологической терапии психически больных Санкт-Петербургского научно-исследовательского психоневрологического института имени В.М.Бехтерева, д.м.н., профессор М.В.Иванов Оглавление 1 Список сокращений 2 Введение 3 Общие вопросы неотложной помощи 3.1 Определение понятия и виды неотложных состояний 3.2 Тактика медицинской помощи при неотложных...»

«Русское Физическое Общество ЯВЛЕНИЕ ЭЛИМИНАЦИИ ЗНАЧИТЕЛЬНОЙ ЧАСТИ ДНК В ЖИЗНЕННОМ ЦИКЛЕ РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМОВ Е.Н. Хачатуров Монография кандидата биологических наук Е.Н. Хачатурова Элиминация значительной части ДНК при смене ядерных форм в жизненном цикле развития организмов, Москва, Общественная польза, 1995 (Энциклопедия Русской Мысли. Том VI) содержит большой объм новой, неизвестной ранее информации о биогенезе ядерных форм клеток при смене поколений организмов. В нашей монографии приведено...»

«УТВЕРЖДАЮ: Директор ООО Уральская экологическая компания _ Б.М. Чичков ноября 2011 г. 12 ОТЧЕТ О НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЕ По государственному контракту № 2011.18278 от 28 июля 2011 г. по теме: организация и выполнение мероприятия по организации и проведению мониторинговых исследований объектов растительного и животного мира, занесенных в Красную книгу Омской области (по объектам растительного мира: Таврический, Исилькульский, Крутинский, Азовский немецкий национальный районы Омской...»

«НАЛИМОВА Наталия Венедиктовна ФЛОРИСТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ПРОБЛЕМЫ СОХРАНЕНИЯ ПОПУЛЯЦИЙ РЕДКИХ ВИДОВ РАСТЕНИЙ ГОСУДАРСТВЕННОГО ПРИРОДНОГО ЗАПОВЕДНИКА ПРИСУРСКИЙ Специальность 03.00 05 - Ботаника АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук Сыктывкар - 2003 Работа выполнена на кафедре экологии Марийского государственного университета доктор биологических наук, Научный руководитель: профессор ЖУКОВА Л.А. доктор биологических наук, Официальные оппоненты:...»

«Очерки по проблемам наследственности в космической биологии Н. Л. Делоне ОЧЕРКИ ПО ПРОБЛЕМАМ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В КОСМИЧЕСКОЙ БИОЛОГИИ Москва 2013 Сайт Н.Л. Делоне: www.N-L-Delone.ru Зеркало сайта: http://delone.botaniklife.ru УДК 61.007-001 + 612 + 613.693-091: 355 ББК 5Г + 58 + 28.089 + 28.673 Д 736 Делоне Н. Л. Очерки по проблемам наследственности в космической биологии. Книга издается в авторской редакции Фирма Слово М. - 2013, с. 208, ил. ISBN 978-5-4348-0022-8 Книга известного российского...»

«М.Н. Цуриков ЖУКИ ЛИПЕЦКОЙ ОБЛАСТИ Под общей редакцией доктора биологических наук Н.Б. Никитского Издательско-полиграфический центр Воронежского государственного университета 2009 УДК 595.76 (470.332) Ц 87 Н а у ч н ы й р е д а к т о р: доктор биологических наук Н.Б. Никитский Цуриков М.Н. Ц 87 Жуки Липецкой области / М.Н. Цуриков ; под общ. ред. Н.Б. Никитского ; Воронежский государственный университет ; Воронежское отделение энтомологического общества РАН. – Воронеж :...»

«“Пёстрый мир” — четвёртый фотоальбом, сущности влияния крупного промышленного изданный в серии “Живая Бурея”. Как и обекта на окружающую природную среду. Для предыдущие, он основан на материалах, достижения этой цели требовалось выполнение собранных в ходе работы по программе целого ряда задач, в числе которых — социально-экологического мониторинга выявление на заданной территории объектов зоны влияния Бурейского гидроузла. Как и растительного мира, на которых можно другие, он собран из...»

«Решением Общего собрания научных работников, пр. № 2 от 27 февраля 2012 года избран и утвержден на заседании Бюро ОНЗ РАН 27 марта новый состав Ученого совета в количестве 20 членов Избраны на должность старших научных сотрудников Н.В.Крутских по специальности 25.00.36 – Геоэкология; С.Ю.Чаженгина по специальности 25.00.05 – Минералогия, кристаллография АСПИРАНТУРА По состоянию на 31 декабря 2012 г. в аспирантуре обучается 11 человек, в т.ч. 10 очно и один заочно. Два аспиранта отчислены из...»

«КРАСНАЯ КНИГА РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН УДК 59(С167)+58(С167) ББК 28.688(2р-6д)+28.588 Ответственный редактор и составитель действительный член Российской экологической академии, засл. деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор Г. М. Абдурахманов РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ Председатель министр природных ресурсов и охраны окружающей среды Республики Дагестан Б. И. Магомедов Заместители Председателя: директор Института прикладной экологии РД, доктор биологических наук, профессор Г. М....»






 
© 2013 www.knigi.konflib.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.